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子女的自发性遗传突变发生率越高,还发现突变率和父亲的年龄有关

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迄今最大的人类基因突变研究表明,人类从父亲那里遗传到的突变数量是从母亲那里遗传到的3倍以上,而且父亲的年龄越大突变率就越高,母亲的年龄对突变率没有影响。这项研究以大约8.5万名冰岛人的DNA作为基础,除发现父母方遗传差异外,还计算出了较为精确的人类突变率,从而提供了人类祖先和非人灵长类动物分道扬镳的估计时间。这篇文章是上周发表在《自然?遗传学》(NatureGenetics)上的两篇论文之一,它们跟另一篇发表在《自然》上的文章一起,对人类进化提出了戏剧性的新看法。

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这项研究的共同领导人之一、哈佛医学院的遗传学教授戴维?赖希(DavidReich)说:“大多数突变都来自于爸爸。”这项研究不仅发现了父系的种系突变率是母系的3.3倍,还发现突变率和父亲的年龄有关,从20岁到58岁,突变率翻了一番,而这个概率和母亲的年龄没有关系。这个发现可能会给其他研究带来提示,比如自闭症就和父亲的年龄有关。【相关文章:男人要当心:老婆别太小,生娃要赶早】

迄今最大规模人类基因突变研究显示

赖希实验室的研究生詹姆斯?孙是这项研究的第一作者,他和冰岛生物制药企业“基因解码”(deCODEGenetics)公司的研究者一起工作,致力于分析来自85289名冰岛人的约2500条DNA短序列。这些被试包括24832个核心家系(“父亲-母亲-孩子的组合”)。他们研究的序列叫做微卫星序列(microsatellites),这种序列的重复次数在不同人中有所不同,而且它们的突变率比基因组中所有位置的平均突变率要高。

父母年龄越大 子女自发性遗传突变发生率越高

赖希的研究组发现了2058处突变,由此计算出的突变率表明,人类和黑猩猩的祖先在660万年到370万年前之间分道扬镳。

英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文,报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变资源。该研究同时显示,父母年龄越大,尤其是父亲年龄越大,子女的自发性遗传突变发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析,对未来医学研究至关重要。

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